Göran Annéren: шукати на сайті Z-Library

Schoumans, Jacqueline, Nordgren, Ann, Ruivenkamp, Claudia, Brøndum-Nielsen, Karen, Teh, Bin Tean, Annéren, Göran, Holmberg, Eva, Nordenskjöld, Magnus, Anderlid, Britt-Marie

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 2010

Genome-wide screening using array-CGH does not reveal microdeletions/microduplications in children with Kabuki syndrome

Журнал:

Englund, Annika, Jonsson, Björn, Zander, Cecilia Soussi, Gustafsson, Jan, Annerén, Göran

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 73 KB

english, 2004

Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population

Журнал:

Cnattingius, Sven, Signorello, Lisa B., Annerén, Göran, Clausson, Britt, Ekbom, Anders, Ljunger, Elisabeth, Blot, William J., McLaughlin, Joseph K., Petersson, Gunnar, Rane, Anders, Granath, Fredrik

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 501 KB

english, 2013

Caffeine Intake and the Risk of First-Trimester Spontaneous Abortion

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2000

Subtelomeric rearrangements detected in patients with idiopathic mental retardation

Britt-Marie Anderlid, Jacqueline Schoumans, Göran Annerén, Sigrid Sahlén, Mårten Kyllerman, Mihailo Vujic, Bengt Hagberg, Elisabeth Blennow, Magnus Nordenskjöld

Журнал:

Göran Annerén, Karl-Henrik Gustavson, Vicki R. Sara, Torsten Tuvemo

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 562 KB

english, 2002

Growth retardation in Down syndrome in relation to insulin-like growth factors and growth hormone

Журнал:

Göran Annerén, Staffan Meurling, Leif Olsen

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 414 KB

english, 1990

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS), an autosomal recessive disorder: Clinical reports and review of the literature

Журнал:

Karl-Henrik Gustavson, Göran Annerén, Helena Malmgren, Niklas Dahl, Carl-Gustaf Ljunggren, Hans Bäckman

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 421 KB

english, 1991

New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death

Журнал:

Dr. Göran Annerén, Niklas Dahl, Ulrika Uddenfeldt, Lars-Olof Janols

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 1993

Asperger syndrome in a boy with a balanced de novo translocation: t(17;19)(p13.3;p11)

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 1995

A balanced reciprocal translocation t(5;7)(q14;q32) associated with autistic disorder: Molecular analysis of the chromosome 7 breakpoint

Dmitry Tentler, Göran Brandberg, Catalina Betancur, Christopher Gillberg, Göran Annerén, Christina Orsmark, Eric D Green, Birgit Carlsson, Niklas Dahl

Журнал:

Ulrika Wester, Marie-Louise Bondeson, Christina Edeby, Göran Annerén

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 268 KB

english, 2001

Clinical and molecular characterization of individuals with 18p deletion: A genotype–phenotype correlation

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 112 KB

english, 2006

Gastroschisis and associated defects: An international study

Pierpaolo Mastroiacovo, Alessandra Lisi, Eduardo E. Castilla, María-Luisa Martínez-Frías, Eva Bermejo, Lisa Marengo, Jim Kucik, Csaba Siffel, Jane Halliday, Miriam Gatt, Göran Annerèn, Fabrizio Bianch

Журнал:

Sara Ekvall, Lars Hagenäs, Judith Allanson, Göran Annerén, Marie-Louise Bondeson

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2007

Co-occurring SHOC2 and PTPN11 mutations in a patient with severe/complex Noonan syndrome-like phenotype

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.95 MB

english, 2011

Cardio-facio-cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype?

Judith E. Allanson, Göran Annerén, Yoki Aoki, Christine M. Armour, Marie-Louise Bondeson, Helene Cave, Karen W. Gripp, Bronwyn Kerr, Anna-Maja Nystrom, Katia Sol-Church, Alain Verloes, Martin Zenker

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 104 KB

english, 2011

Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations

Emanuele Leoncini, Giovanni Baranello, Iêda M. Orioli, Göran Annerén, Marian Bakker, Fabrizio Bianchi, Carol Bower, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Guido Cocchi, Adolfo Correa, Catherine De Vig

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2008

Chromosome aberrations in an alpha-fetoprotein-producing hepatoblastoma

Göran Annerén, Hans Nordlinder, Fredrik Hedborg

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 1992

A novel mutation (C201R) in the transmembrane domain of connexin 32 in severe x-linked charcot-marie-tooth disease

Anna Sillén, Göran Annerén, Niklas Dahl

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 1998

Mutation analysis for prenatal diagnosis and heterozygote detection of Gaucher disease type III (norrbottnian type)

Dr Niklas Dahl, Claes Wadelius, Göran Annerén, Karl-Henrik Gustavson

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 357 KB

english, 1992

Swedish survey on extra structurally abnormal chromosomes in 39 105 consecutive prenatal diagnoses: Prevalence and characterization by fluorescence in situ hybridization

Dr. Elisabeth Blennow, The-Hung Bui, Ulf Kristoffersson, Mihailo Vujic, Göran Annerén, Eva Holmberg, Magnus Nordenskjöld

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 1994

Thyroid antibodies are not a risk factor for pregnancies with down syndrome

Jan Gustafsson, Göran Annerén, Ulla-Britt Ericsson, Lars Svanberg, Sten A. Ivarsson

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 318 KB

english, 1995

Deletion of chromosome 21 and normal intelligence: molecular definition of the lesion

Julie R. Korenberg, Dagmar K. Kalousek, Goran Anneren, Stefan-M. Pulst, Judith G. Hall, Charles J. Epstein, David R. Cox

Журнал:

Göran Annerén, J. S. Gronowitz, C. F. R. Källander, Vivi-Anne Sundqvist

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 833 KB

english, 1991

Mothers of children with Down syndrome have higher herpes simplex virus type 2 (HSV-2) antibody levels

Журнал:

K. Göran Annerén, Julie R. Korenberg, Charles J. Epstein

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 1986

Phosphofructokinase activity in fibroblasts aneuploid for chromosome 21

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 1987

Linkage analysis identifies the thyroglobulin gene region as a major locus for familial congenital hypothyroidism

Bodil Ahlbom, Muhammad Yaqoob, Peter Gustavsson, Hafez Abbas, Göran Annerén, Agne Larsson, Claes Wadelius

Журнал:

Britt-Marie Anderlid, Jacqueline Schoumans, Göran Annerén, Isabel Tapia-Paez, Jan Dumanski, Elisabeth Blennow, Magnus Nordenskjöld

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 2002

FISH-mapping of a 100-kb terminal 22q13 deletion

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2002

Molecular genetic analysis of a de novo balanced translocation t(6;17)(p21.31;q11.2) associated with hypospadias and anorectal malformation

Mahmoud Reza Mansouri, Birgit Carlsson, Edward Davey, Agneta Nordenskjöld, Tomas Wester, Göran Annerén, Göran Läckgren, Niklas Dahl

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 317 KB

english, 2006

Genetic and linkage analysis of familial congenital hypothyroidism: exclusion of linkage to the TSH receptor gene

B. Edman Ahlbom, Muhammad Yaqoob, Agne Larsson, Adam Ilicki, Göran Annerén, C. Wadelius

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 1997

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21–q22

Henrik Arnell, Antal Nemeth, Göran Annerén, N. Dahl

Журнал:

Elisabeth Ljunger, Sven Cnattingius, Catarina Lundin, Göran Annerén

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 1997

Chromosomal anomalies in first-trimester miscarriages

Журнал:

Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2005

The 12q14 microdeletion syndrome: six new cases confirming the role of HMGA2 in growth

Lynch, Sally Ann, Foulds, Nicola, Thuresson, Ann-Charlotte, Collins, Amanda L, Annerén, Göran, Hedberg, Bernt-Oves, Delaney, Carol A, Iremonger, James, Murray, Caroline M, Crolla, John A

Журнал:

Wentzel, Christian, Rajcan-Separovic, Evica, Ruivenkamp, Claudia A L, Chantot-Bastaraud, Sandra, Metay, Corinne, Andrieux, Joris, Annerén, Göran, Gijsbers, Antoinet C J, Druart, Luc, Hyon, Capucine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 379 KB

english, 2011

Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11

Журнал:

Vassilopoulos, Dimitris, Avramopoulos, Dimitris, Grigoriadou, Maria, Albrecht, Beate, Passarge, Eberhard, Annerén, Göran, Blennow, Elisabeth, Karadima, Georgia, Bugge, Merete, Nicolaidis, Peter

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2011

Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 1998

RAR-related orphan receptor A isoform 1 (RORa1) is disrupted by a balanced translocation t(4;15)(q22.3;q21.3) associated with severe obesity

Klar, Joakim, Åsling, Bengt, Carlsson, Birgit, Ulvsbäck, Magnus, Dellsén, Anita, Ström, Carina, Rhedin, Magdalena, Forslund, Anders, Annerén, Göran, Ludvigsson, Jonas F

Журнал:

Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2005

Hypervariable allelic expression patterns of the imprinted IGF2 gene in tumor cells

He, Liangme, Cui, Hengmi, Walsh, Colum, Mattsson, Ragnar, Lin, Weili, Anneren, Göran, Pfeifer-Ohlsson, Susan, Ohlsson, Rolf

Журнал:

Oncogene

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 563 KB

english, 1998

The Swedish Birth Defects Registry: Ascertainment and incidence of spina bifida and cleft lip/palate

HASHEM AMINI, OVE AXELSSON, BIRGITTA OLLARS, GÖRAN ANNEREN

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2009

PC-based system for classifying dysmorphic syndromes in children

Fred Wiener, Göran Annerén

Журнал:

Computer Methods and Programs in Biomedicine

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 604 KB

english, 1989

Donor chimerism across full allogenic barriers achieved by in utero transplantation of fetal mesenchymal stem cells in a case of osteogenesis imperfecta

Lars Westgren, Göran Anneren, Ove Axelsson, Uwe Evald, Katarina LeBlanc, Olle Ringden

Журнал:

American Journal of Obstetrics and Gynecology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2003

Erratum to “Preventing neural tube defects in Europe: A missed opportunity” [Reprod. Toxicol. 20 (2005) 393–402]

Araceli Busby, Lenore Abramsky, Helen Dolk, Ben Armstrong, Marie-Claude Addor, Goran Anneren, Nicola Armstrong, Andre Baguette, Ingeborg Barisic, Andrea Berghold, Sebastiano Bianca, Paula Braz, Elisa

Журнал:

Reproductive Toxicology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2006

Trisomy 4q syndrome: presentation of a new case and review of the literature

Catarina Lundin, Lore Zech, Kerstin Sjörs, Claes Wadelius, Göran Annerén

Журнал:

Annales de Génétique

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 2002

Severe psychomotor retardation in a boy with a supernumerary derivative chromosome resulting in partial trisomy 21 and partial trisomy 7p

Bodil Edman Ahlbom, Jan Wahlström, Robert Saalman, Claes Wadelius, Göran Annerén

Журнал:

Annales de Génétique

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2003

Autoantibodies linked to autoimmune polyendocrine syndrome type I are prevalent in Down syndrome

ANNIKA SÖDERBERGH, JAN GUSTAFSSON, OLOV EKWALL, ÅSA HALLGREN, TOMAS NILSSON, OLLE KÄMPE, FREDRIK RORSMAN, GÖRAN ANNERÉN

Журнал:

GÖRAN ANNERÉN, KARL-HENRIK GUSTAVSON

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2006

A fragile secondary constriction on chromosome 2 in five patients with different clinical features

Журнал:

GöRAN ANNERÉN, KARL-HENRIK GUSTAVSON

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 383 KB

english, 1981

Trisomy 22 syndrome in a 26-year-old female—A follow-up examination

Журнал:

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 1981

Increased frequency of tetraploidy in cultured skin fibroblasts from extremities with reduction malformations

GÖRAN ANNERÉN

Журнал:

GÖRAN ANNERÉN, KARL-HENRIK GUSTAVSON, STEN JAGELL

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 359 KB

english, 1982

Partial trisomy for the distal part of chromosome 22 (22q12→qter) in a mentally retarded girl with congenital birth defects

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 741 KB

english, 1984

Preventive health care for children with genetic conditions – providing primary care medical home, 2nd edition

Göran Annerén

Журнал:

Anna-Maja Nyström, Sara Ekvall, Bo Strömberg, Gerd Holmström, Ann-Charlotte Thuresson, Göran Annerén, Marie-Louise Bondeson

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 2008

A severe form of Noonan syndrome and autosomal dominant café-au-lait spots – evidence for different genetic origins

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2009

Noonan syndrome and related disorders: a matter of dysregulated ras signalling

Göran Annerén

Журнал: